EFE / Investigadores del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) y del Hospital Mateu Orfila de Menorca han identificado un nuevo subtipo de ataxia, una enfermedad neurodegenerativa minoritaria, que atrofia el cerebelo, afecta a la coordinación de movimientos y que sufren unas 8.000 personas en España.
El nuevo subtipo de ataxia, que los investigadores han llamado SCA49, se ha descrito investigando a miembros de una misma familia en la isla de Menorca y su hallazgo, que publica la revista Brain Communications, lo han llevado a cabo médicos de la Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) en Badalona y del área de Neurología del Hospital Mateu Orfila de Menorca.
La causa de la ataxia es una alteración genética que puede ser diversa y los que la sufren presentan inestabilidad de la marcha con caídas frecuentes, atrofia del cerebro, falta de coordinación de extremidades superiores, dificultad en el habla y progresivamente algunos pueden precisar una silla de ruedas en fases avanzadas de la enfermedad.
Antoni Matilla, responsable de la Unidad de Neurogenética del IGTP y director del estudio, ha explicado que identificar un nuevo subtipo de ataxia es importante para «proveer de un diagnóstico, para clasificar la enfermedad, saber cómo progresará e identificar dianas terapéuticas».
Hasta ahora se han identificado más de 48 subtipos diferentes de ataxias, la primera de las cuales fue descrita en 1993 por el doctor Antoni Matilla.
Más recientemente, en 2013, el grupo de investigadores de Neurogenética del IGTP, un grupo referente en la investigación de la ataxia, también identificaron por primera vez otro subtipo de ataxia, la SCA37.
El investigador del IGTP Marc Corral ha destacado que la aportación de este hallazgo -en el que han colaborado profesionales del Hospital Clínic y del Idibell del Hospital de Bellvitge- a la red internacional de ataxia «supone un avance en el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad».
Los casos de la familia con la ataxia SCA49 fueron identificados por la neuróloga Pilar Casquero en el Hospital Mateu Orfila en Maó tras ver que todos los pacientes tienen en común una alteración genética en el gen SAMD9L que codifica por una proteína mitocondrial.
Los investigadores han identificado por primera vez que la causa genética en el gen SAMD9L desregula la función mitocondrial en este tipo de ataxia, y lo han probado en células de los pacientes y en un pez cebra que han generado.
De esta forma podrán investigar los mecanismos biológicos que causan la ataxia con el objetivo de desarrollar e implementar terapias personalizadas.
